Главная
Статьи Форум Люди Фото Маркет Дискуссии Рецепты Контакты
  •  
 
 
Articles

Кариотипирование

   
Кариотипирование как метод выявления причины репродуктивных нарушений

Начиная с 1960 г. цитогенетика человека стала наиболее популярным разделом генетики человека. Это можно объяснить тем, что была вскрыта причина многих прежде необъяснимых пороков развития у человека.


Цитогенетика имеет большое значение в медико-генетическом консультировании при установлении диагноза хромосомного заболевания. Но еще большее значение в современной пренатальной (дородовой) диагностике пороков развития у плода.


Кариотипирование является цитогенетическим методом лабораторной диагностики в медицинской генетике.

Этот метод позволяет установить или исключить причину хромосомного заболевания.

Для проведения анализа используют венозную кровь человека.

От обычных лабораторных исследований метод отличается тем, что нужно не просто констатировать (определить) концентрацию какого-либо вещества, гормона и т.д., а необходимо получить культуру делящихся клеток, в частности лимфоцитов. Создать такие условия, чтобы лимфоциты начали митотическое деление. Достигается путем посева крови в стерильных условиях на культурные питательные среды.


Затем идут последовательные этапы методики (культивирование, обработка колхицином, гипотоническая обработка культуры, фиксация, окрашивание), результатом которых является получение окрашенных препаратов хромосом.


Изучение кариотипа заключается в исследовании световой микроскопией дифференциально окрашенной метафазной пластинки, где хромосомы видны как отдельные структуры. Кариотип - совокупность данных о числе и морфологических особенностях хромосом. Хромосома – как структура позволяет равномерному распределению генетической информации (ДНК) при делении клеток.


Специалисты направляющие на кариотипирование – врачи-генетики, педиатры, акушер-гинекологи.


Кому необходимо обследование на кариотипирование?

  • Женщины, имеющие в анамнезе спонтанные, привычные самоаборты.

До 30% спонтанных абортов вызывается разнообразными нарушениями хромосомного набора плода. Повторные и привычные аборты могут быть связаны с наличием у родителей структурных аномалий хромосом.

  • Женщины с бесплодием, с первичной и вторичной аменореей.
  • Больные с нарушением половой дифференцировки.

Повышена частота аномалий в системе половых хромосом.

  • Новорожденные с тяжелыми и комплексными врожденными пороками.
  • Дети с задержкой физического, полового, умственного развития.

В норме кариотип женщины 46, ХХ

мужчины 46, ХY

Кариотип не меняется на протяжении жизни, исследование проводится однократно.


Иногда у здоровых людей выявляется хромосомная транслокация (изменение в кариотипе). Это не приговор. Такие супружеские пары, если один из супругов имеет транслокацию могут иметь здоровых детей. Но для этого необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию, где будет дана точная информация о подготовке к беременности, ведению беременности (проведение лабораторных исследований) и расчету риска рождения ребенка с хромосомной патологией). В некоторых случаях назначают пренатальное (дородовое) кариотипирование плода с целью 100% выявления хромосомного заболевания.


Пристальное внимание к хромосомным заболеваниям объяснимо, так как все они за исключением двух (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера) ведут к глубокой инвалидизации и предусматривают лишь симптоматическое лечение.


Для получения медико-генетической помощи Вы можете обратиться в Центр Диагностики Херсонской областной клинической больницы в Медико-генетическую консультацию.

Адрес: г. Херсон, проспект Ушакова 36. телефон: 49-12-27.

 


Врач лаборант цитогенетической лаборатории областного центра планирования семьи и репродукции человека Савун Т.Ю.

   
20.04.2018 10:45    Comments: 0    Categories: ПЛАНИРОВАНИЕ СЕМЬИ      Tags: кариотипирование  
 

Понравилась статья? А что думают об этом твои друзья?
- Нажми на кнопку и поделись интересной информацией!




Comments
Упорядочить: 
Показать: 
 
  • Пока еще нет комментариев
Actions

Понравилась статья? А что думают об этом твои друзья?
- Нажми на кнопку и поделись интересной информацией!


Rating
0 рейтинг
Все права защищены © 2018 Моя компания.